Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö: diagnoosi ja hoito

terveys

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö onlaaja valikoima perinnöllisiä sairauksia, jotka johtuvat proteiini-transityhdisteiden puutteista. Tässä artikkelissa puhumme siitä, mitä nämä taudit ovat, ja myös niiden diagnoosi- ja hoitomenetelmistä.

Muutama sana itse taudista

Lisämunuaiset erittävät erityisen lajikkeenhormonit, jotka osallistuvat aktiivisesti koko organismin kehittämiseen ja kasvuun. Toisin sanoen lisämunuaisen aivokuoren synnynnäistä toimintahäiriötä kutsutaan adrenogeeni-oireyhtymiksi tai lisämunuaisen aivokuoren hyperplasiaksi.

lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö

Joten lisämunuaisten patologian esiintyminenryhmä liittyy tavallisesti kortisolituotannon vähenemiseen. Tämä puolestaan ​​aiheuttaa lisääntyneen adrenokortikotrooppisen hormonin eritystä. Siksi potilaat kehittävät merkittävästi lisämunuaiskuoren paksuuntumista.

Taudin ongelma nykymaailmassa

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö onperinnöllinen tauti. Tässä tapauksessa tätä patologiaa havainnoidaan samalla taajuudella kuin naispuolisessa yksilössä ja miehessä. Kussakin sairaudessa on useita kliinisiä lajikkeita, ja lähes jokainen niistä ei ole yhteensopiva elämän kanssa. Siksi vauvat, joilla on tämä tauti, kuolevat usein syntyessään.

Kuten lääketieteelliset tilastot osoittavat, synnynnäinenlisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriö esiintyy useimmiten kahdenkymmenennen ensimmäisen hydroksylaasin puutteiden havaitsemisen tuloksena. Myös tämän taudin esiintyvyys riippuu rodusta. Esimerkiksi jos otat valkoisen rodun edustajia, niin tämä vaiva näkyy yhdestä vauvasta 14 tuhatta. Eskimot saavat joka kahdestoista kahdeksankymmentä vauvaa sairasta.

Onneksi tähän mennessä on torjunnan ongelmaNämä vaivat on täysin ratkaistu, mutta vain maailman kehittyneimmissä maissa. Jos tämä patologia havaitaan jo lapsenkengissä, terveydenhuollon työntekijät tekevät erityistutkimuksia, jotka auttavat tunnistamaan synnynnäiset sairaudet mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Siten on mahdollista aloittaa asianmukaisesti valittu hormonaalinen hoito jo ennen kuin lisämunuaisen vajaatoiminnan ensimmäiset oireet ilmestyvät.

Vaarat kasvattavat tekijät

Kortin yleisin synnynnäinen toimintahäiriölisämunuaista syntyy, jos tauti todettiin ainakin yhdestä vanhemmista tai jos vanhemmat ovat suoria kannattimia geenistä, joka on vastuussa proteiinien kulkeutumisesta, joita tarvitaan lisämunuaiskuoren hormonien tuottamiseen. Jos tällainen geeni löydettiin molemmista vanhemmista, niin on olemassa todennäköisyys kaksikymmentä viisi prosenttia, että vauva diagnosoidaan tämän patologian.

Mikä johtaa dysfunktion kehittymiseen

On erittäin tärkeää ymmärtää, miten täsmälleen kulkeelisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriön kehittämismekanismi. On syytä harkita, että proteiinien virheellisen siirron seurauksena aldosteronin ja kortisolin määrä lisämunuaisissa vähenee. Ja tämä on syy lisätä adrenokortikotrooppisen hormonin tuotantoa aivolisäkkeellä. Tämä hormoni on vastuussa lisämunuaisten asianmukaisen toiminnan säätelystä.

suolen menetystä synnynnäisen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö

Jos adrenokortikotrooppisia hormoneja tuotetaanliian suurissa määrissä tämä johtaa ilmiöön, kuten hyperplasiaan. Myös mieshormonien erittyminen lisääntyy. Suuri androgeenipitoisuus johtaa sukupuolielinten epämuodostumien muodostumiseen sekä hiusten liialliseen kasvuun kasvoissa ja koko kehossa.

Taudin muodot

Lääketieteellisessä käytössä on tämän sairauden kolme muotoa:

  1. Yksinkertainen tai viril muoto. Tämä muoto esiintyy tavallisesti pienellä vähennyksellä kahdenkymmenennen ensimmäisen hydroksylaasin proteiinista.
  2. Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisen dysfunktion soltering -muodolle on ominaista tämän entsyymin syvempi puute.
  3. Hypertoninen lajike syntyy entsyymin 11b-hydrolaaktaasin merkittävästä puutteesta.

Taudin oireet

Ensimmäiseen muotoon liittyy yleensä tällaisen läsnäolooireita, kuten peniksen kaltaisia ​​klitorisia, suuria kivespussia tai urogeenisiä sinusia tytöissä. Sekä miesten että naisten yksilöissä havaitaan nopeaa kehitystä paitsi fyysisen tason lisäksi myös seksuaalisesta kehityksestä. Lisäksi pojilla on isoseksuaalinen kehitys, ja tytöillä on heteroseksuaalinen kehitys.

Luontaisen kuoren toimintahäiriön purkautuminenLisämunuaista havaitaan tavallisesti lapsilla. Edellä mainittujen oireiden lisäksi lisätään myös vakavasti lisämunuaiskuoren vakavia loukkauksia. Samanaikaisesti ruokahalu, elektrolyyttien aineenvaihdunta ja kehon paino eivät kasva merkittävästi. Lisäksi hyvin usein syntyy hypotensio ja organismin dehydraatio tapahtuu. Jos merkkejä ei voida tunnistaa taudin ensimmäisillä vaiheilla, on olemassa suuri kuolemansyyt- tä, kun loukkaantumisen ilmiöt ovat. Jos oikea hoito valittiin alusta alkaen, niin iän myötä tällaiset ilmiöt voidaan täysin sulkea pois.

lasten lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö

Synnynnäinen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö naisillajohtaa muutokseen ulkoisen sukupuolielimen rakenteessa. Samaan aikaan suuri joukko mieshormoneja, jotka erittyy androgeenilla, ei vaikuta sisäisten naisten sukupuolielinten erilaistumiseen. Yleensä munasarjojen ja kohdun kehittyminen on täysin normaalia. Ulkopuolinen sukupuolielimet ovat muodoltaan epäsäännöllisiä tytön syntymähetkellä. Lääketieteellisessä käytännössä oli hyvin monta tapausta, kun tytön syntymästä hänelle oli annettu maskuliininen sukupuoli.

Androgeenien kielteisten vaikutusten vuoksipotilaat alkavat kasvaa hyvin nopeasti syntymän jälkeen. Hyvin aikaisin heillä on toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia. Lisäksi kaikilla potilailla on pieni kasvu ja melko suhteeton fysiikka. Lantio on hyvin kapea ja olkapäät ovat liian laaja. Tällöin miehet eivät alkane kasvaa rintarauhasia, eikä kuukautiset tule näkyviin. Samaan aikaan ulkoiset sukupuolielimet muuntuvat, hiusviiva näkyy koko kehossa, ja ääni muuttuu yhä pienemmäksi.

Miehet kehittyvät potilaan mukaanisoseksuaalisella tyypillä. Jo lapsuudessa voidaan nähdä liikakasvu penis ja kivekset on myös yleensä pieni koko. Nuorten aikana potilaat kehittävät usein kasvaimia muodostumia kiveksissä. Hyvin usein tämän patologian miehet kärsivät hedelmättömyydestä.

epälineaarinen synnynnäinen lisämunuaisen aivokuoren toimintahäiriö

Taudin verenpainetaution ominaista kaikki edellä mainitut oireet, mutta myös korkea verenpaine. Erityisiä tutkimuksia suorittaessaan lääkärit havaitsevat tällaisia ​​indikaattoreita: proteiinin esiintyminen virtsassa, sydämen rajat laajenevat ja kasvien alukset muuttuvat.

Taudin ei-klassinen muoto

Synnynnäisten kortikaalisten toimintahäiriöiden ei-klassinen muotoLisämunuairaus katsotaan taudin kulun yksinkertaisimmaksi ja helpoimmaksi muodoksi. Tässä tapauksessa 21-hydroksylaasia tuotetaan tilavuudeltaan hieman normaalia pienemmäksi. Tässä tapauksessa yleensä sukupuolielimet sekä miehille että naisille kehittyvät oikein ja ensimmäiset sairauden merkit näkyvät vasta nuoruuden jälkeen. Useimmiten lisämunuaisen aivokuoren synnynnäisen dysfunktion ei-klassinen muoto on havaittavissa naisilla, joita tällaiset ongelmat vaikeuttavat:

  • kuolemansyklin jatkuvat loukkaukset;
  • keskivaikea tai vaikea aknen muoto;
  • et voi tulla raskaaksi;
  • jotkut ruumiin alueet saavat maskuliinisen hiusrajan.

Useimmiten poikkeamat ovat pieniä, jotenei ole vaikutusta lisääntymistoimintaan. Naiset selvittävät, kun yrittää tulla raskaaksi läsnäoloa "lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö". Ei-klassinen muoto, jota käsitellään vain naisilla, ei yleensä aiheuta vakavia levottomuuksia miehillä. Siksi hoitoa ei suositella.

Taudin diagnosointi

On erittäin tärkeää määrittää lapsuudessatällainen sairaus kuin lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö. Diagnoosin avulla voit määrittää taudin muodon ja auttaa ymmärtämään jatkokäsittelyä.

lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö periytyy tyypin mukaan

Kaikille vauvoille, jotka ovat syntyneet huomattavilla poikkeavuuksillaulkoisen sukupuolielinten rakenteen, lääkärit tekevät erityistä diagnoosia, jonka avulla voit määrittää sukupuoli kromatiinin sekä määrittää karyotyypin. Useimmiten tämän patologian synnynnäisessä muodossa pienissä potilailla veressä on liikaa mieshormonia. Sen tason määrittämiseksi on tehtävä seulontatesti. Yleensä tällainen testaus osoittaa, että tämän hormonin pitoisuus veressä on ylittynyt useita kertoja.

Kuten tiedetään, aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriöLisämunuaisten rauhasia lapsille liittyy erittäin nopea luukudoksen kasvu. Rakenteen ja rakenteen tutkimiseksi lääkärit käyttävät instrumentaalisen diagnostiikan menetelmää. Tässä tapauksessa tehdään röntgenkuva ja potilaan luun ikä voidaan jo määritellä kuvista. Jos on patologisia sairauksia, yleensä kaikkien nivelten ja luiden ikäjakauma on paljon nopeampi kuin potilaan ikä.

Jos syntymähetkellä tytöt ovat nähneet merkkejä hermaproditismista, lääkärit suorittavat naisen sukupuolielinten ultraäänen. Tässä tapauksessa niiden rakenne ei yleensä poikkea normaalista.

Myös vauvan ensimmäisen vuoden aikana lääkärit käyttäytyvätdifferentiaalinen diagnostiikka. Sen avulla voit selvittää, onko hermaphroditismi väärä vai totta. Tässä tapauksessa diagnostinen menetelmä on karyotyypitys. Ja tietysti on tarpeen määrittää androgeenin mieshormonin taso.

synnynnäinen adrenokortikaalinen toimintahäiriö naisilla

Edellä lueteltujen menetelmien lisäksi analysoidaan myös anamnestistä tietoa. Tärkein ja tärkein kriteeri voidaan kutsua 17-hydroksiprogesteronin tasoksi.

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö lapsillavoidaan havaita jo neljäs tai viides päivä synnytyksen jälkeen menettelyn, kuten vastasyntyneen seulonnan kautta. Tämä analyysi koskee 17-hydroksiprogesteronin testaamista kantapäästä otetusta verestä. Tällaisen analyysin avulla tiedetään patologian esiintyminen ensimmäisillä elämän päivillä. Tämä auttaa aloittamaan hoidon ajoissa.

Hoitomenetelmät

Lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö,joiden oireita on edellä kuvattu luontaisen luonteen vuoksi, tulisi hoitaa jatkuvaa korvaushoitoa lääkkeen, kuten Prednisolonin, kanssa samoin kuin kaikenlaisia ​​sen analogeja. Glukokortikoidien jatkuva saanti elimistössä vaikuttaa siihen positiivisesti. Toisaalta nämä aineet voivat poistaa luontaisen alkuperän lisämunuaisen vajaatoiminnan. Toisaalta hormoneja sisältävät lääkkeet voivat estää adrenokortikotrooppisen hormonin liiallisen erittymisen. Lisäksi takaisinkytkentämekanismi alkaa säätää, mikä tarkoittaa, että hydrogenoinnin taso vähenee mahdollisimman paljon.

Jos tauti on suolaa menettävää muotoa, niinMineraalikortikoidien puute on myös puutteellista, ja sitten hoitoon lisätään myös suolaliuoksia ja deoksikortikosteronin asetaattia. Lisäksi kaikki tytöt tarvitsevat myös kirurgisia toimenpiteitä, jotka voivat poistaa hypertrofisen klitorian.

Varovaisen hoidon menetelmä

Synnynnäinen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö, hoitojoka voi todella selviytyä tästä patologiasta, sinun on aloitettava jo varhaisessa vaiheessa. Tee tämä heti sen jälkeen, kun tauti on tunnistettu.

Useimmiten korvaushoitoa varten lääkäritneuvoo käyttämään juuri lääkettä "Prednisoloni". Hänellä on kaikki tarvittavat ominaisuudet tämän taudin hoidossa, ja oikealla annolla ei ole negatiivista vaikutusta ihmiskehoon.

lisämunuaisen aivokuoren ja raskauden synnynnäinen toimintahäiriö

Itsehoitomenetelmän täytyy alkaadiagnostinen testi. Tässä tapauksessa lääkärit määrittävät tämän lääkkeen viikon ajan 15-20 mg: n päivässä tai 2-4 milligrammaa "dexametasonia", joka tulisi ottaa kahden tai kolmen päivän sisällä. Jos tämä testi osoitti hyviä tuloksia, voit aloittaa pysyvän hoidon prednisolonilla. Useimmiten päivittäinen annos on noin 10-15 mg päivässä. Kuitenkin jokainen tapaus on täysin yksilöllinen, joten artikkelissa on vain yleisiä suosituksia. Se riippuu lapsen iästä, veren hormonipitoisuudesta ja virilisaation asteesta.

Ajan myötä annos pienenee asteittain.Tämä tehdään 2-2,5 mg viikossa. Lopullinen annostus voidaan määrittää vain yhden tai kahden kuukauden kuluttua hoidon aloittamisesta. Asiantuntijoiden mukaan alle vuoden ikäisten lasten päivittäinen annostus olisi valittava vain yksittäin, keskittyen samanaikaisesti kliinisiin tietoihin enemmän kuin hormonaalisten parametrien osalta. Itse asiassa vauvan optimaalinen annos on varsin vaikea. On tarpeen suorittaa jatkuva testaus yliannostuksen riskin poistamiseksi. Vähimmäispäiväraha on vain 2,5 mg, kun taas enimmäispäiväraha on 15 mg.

Huomaa, että sinun on otettava nämä lääkkeetjatkuvasti. On parasta tehdä se aamulla ja iltapäivällä syömisen jälkeen. Jos lääkettä on muutettava, sinun on otettava huomioon sen fysiologinen aktiivisuus.

Joissakin tapauksissa käsitellä tätäKortisonia käytetään. Se voi kuitenkin heikentyä ja lyhyemmän aikavälin vaikutuksen estää adrenokortikotrooppisten hormonien tuotantoa. Tämä lääke on heikompi kuin prednisoloni yli viisi kertaa, joten se vaatii melko suurta annosta. Imeväisille tällaisia ​​lääkkeitä annetaan useimmiten intramuskulaarisesti aamulla.

Yksi tehokkaimmista glukokortikoideistaDexamethasonia pidetään. Se pystyy hillitsemään adrenokortikotrooppisten hormonien tuotantoa kymmenen kertaa tehokkaammin kuin Prednisoloni. Mutta on syytä harkita, että sillä ei ole lainkaan vaikutusta suolan aineenvaihduntaan, ja se edistää usein yliannostusta. Tämän aineen päiväannos on yleensä 0,25-0,5 mg.

Kaikki edellä mainitut lääkkeet tarjoavatelimistössä vain negatiivisen vaikutuksen valinnassa. Tämä viittaa siihen, että lääkeaineen ottaminen enemmän kuin elimistö vaatii, on tuhoisa vaikutus siihen. Kun jokin näistä lääkkeistä käytetään liikaa, potilas tuntee hyperemian ja kasvojen pyöristyksen, ruokahalun lisääntymisen ja joskus pysähtymisen kasvussa ja kehityksessä. Kuitenkin kaikki yliannostuksen vaikutukset häviävät nopeasti, jos ne vähenevät hieman tai heikkenevät lääkkeet.

Kirurgisen hoidon menetelmä

Yleensä synnynnäinen dysfunktion lisämunuaisen aivokuoren periytyy autosomaalinen recessive tyyppi. Ei ole väliä mitä muotoa tämä tauti on.

Yksi asianmukaisen hoidon vaiheista vuonna 2005tytöt ovat plastiikkakirurgia. Useimmiten leikkaus suoritetaan muodostaen labia minorin oikean muodon, resektoivat klitoris ja erittävät urogenitaalinen sinus. Tällaisen toimenpiteen toteuttaminen on pakollista, koska se auttaa palauttamaan kaikki tytön ruumiin oikeat fysiologiset toiminnot ja myös sosio-psykologinen merkitys. Näin ollen lapsi ei tunne hänen alemmuuttaan, joten hänelle voidaan antaa päiväkoti tai urheiluosasto. Huomaa kuitenkin, että hoito on suoritettava vähintään vuoden kuluttua hoidon aloittamisesta hormonaalisilla lääkkeillä.

On erittäin tärkeää tutkia kaikkia taudin osia, kuten lisämunuaisen aivokuoren synnynnäinen toimintahäiriö. ICD 10 on kansainvälinen sairauksien luokittelu, jossa tämä vaiva on koodi E.25.0

Synnynnäinen lisämunuaiskuoren toimintahäiriö ja raskaus

Jos potilaalla on post-puberteinen muototämän sairauden jälkeen sikiön kehittyminen, keskenmenot, keskenmenot ja lääketieteelliset abortit ovat suuria todennäköisyydet. Usein raskaana olevat naiset valittavat huonosta elinvoimasta ja absoluuttisesta ruokahaluttomuus. Elektrolyyttitase ei ole poissuljettu. Yleensä kaksikymmentäkahdeksantena viikkoa raskauden aikana potilaan tila paranee merkittävästi. Muista huomata, että vaikka kuljetat vauvan, et saa sallia hormonaalisten lääkkeiden lopettamista. Tee tämä elämästä.

Sukut ja niiden jälkeinen ajanjakso ovat hyvin suuretstressi koko keholle ja lisämunuaisen aivokuoren mukana. Siksi taudin "synnynnäinen dysfunctions adrenal cortex", analyysi terveydentilaa on luovuttava jatkuvasti. Nainen pitää valvoa hormonipitoisuuksia.

Tulevaisuuden ennusteet

Synnynnäisten kuoren toimintahäiriöiden virusmuotolisämunuaiset ja muut muodot voivat antaa hyviä ennusteita vain sillä edellytyksellä, että hoito alkaa ajoissa ja oikein. Tietenkin on erittäin tärkeää luoda täysin oikea diagnoosi.

Usein hoidon oikea-aikaisella aloittamisella voitestää ulkopuolisten naisten sukupuolielinten rakenteen loukkauksia. On erittäin tärkeää valita oikea annos. Jos tämä tehdään väärin, organismin kasvu lopetetaan ja kuvion maskuliinisuus tapahtuu naisilla.

Yliherkkää lisämunuaiskuoren toimintahäiriö ei ole sairauden ei-klassinen muoto, mutta jos jätät hoitoa koskevan prosessin huomiotta, nainen voi tulla lapsettomaksi.

Kuitenkin asianmukaisella hoidolla, jopa naisilla,jotka kärsivät taudin suolaa menettäneestä muodosta, ovat todennäköisesti raskaana. Tärkeintä - älä käytä itseäsi, käytä jatkuvasti lääkkeitä ja ohjaa hyvää elämäntapaa. Ja sitten et pelkää mitään tautia. Ole terve.

Kommentit (0)
Lisää kommentti